Comprendre le syndrome de Dravet
Également connu sous le nom d’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, le syndrome de Dravet est une forme rare d’épilepsie affectant principalement les jeunes enfants, surtout les garçons. Cette affection génétique se manifeste dès les premiers mois de vie, souvent déclenchée par de la fièvre, et peut entraîner un retard dans le développement de l’enfant. Dr Wilfrid Casseron, neurologue à Aix-en-Provence, nous éclaire sur cette pathologie.
Dès les premiers mois après la naissance, le syndrome de Dravet se caractérise par des crises d’épilepsie fréquentes, des retards de développement et des difficultés d’apprentissage, explique Dr Wilfrid Casseron.
Définition et premières manifestations du syndrome de Dravet
« Ce trouble spécifique a été identifié pour la première fois par le Docteur Charlotte Dravet à la fin des années 1970, plus précisément en 1978. Avant cela, il était souvent confondu avec d’autres types d’épilepsies infantiles », précise Dr Casseron. Le syndrome se manifeste initialement par des crises épileptiques sévères accompagnées de convulsions fébriles chez de très jeunes enfants.
« Les crises commencent généralement avant l’âge d’un an, souvent lorsqu’un enfant est malade et fiévreux, entraînant des convulsions fébriles, parfois avec perte de conscience. C’est généralement à ce moment que les parents consultent. Les crises peuvent être fréquentes, car le syndrome de Dravet rend les nourrissons plus susceptibles de tomber malades », ajoute Dr Casseron.
Les crises d’épilepsie d’origine génétique
Les convulsions fébriles se poursuivent jusqu’à environ un an. Par la suite, les crises d’épilepsie continuent mais ne sont plus liées à des épisodes de fièvre. « Elles peuvent survenir à tout moment, souvent sans facteur déclenchant apparent, et se manifester, par exemple, par des absences atypiques vers 4 ou 5 ans, ou par des myoclonies, qui sont des secousses musculaires brusques », explique le neurologue.
Aux alentours de 18 mois, un ralentissement du développement de l’enfant devient souvent apparent, notamment dans le langage, la coordination motrice ou l’équilibre, ce dernier état connu sous le nom d’ataxie. « Il arrive que ces enfants présentent également des déformations du squelette typiques de la maladie, comme des malformations des pieds ou une scoliose », précise Dr Casseron.
Le diagnostic est établi par un examen spécifique : l’électroencéphalogramme (EEG). Selon le spécialiste, « cet examen peut montrer des tracés particuliers indiquant la présence de la maladie. Le diagnostic est confirmé en le mettant en relation avec les symptômes de l’enfant : les crises d’épilepsie, le retard psychomoteur, les anomalies squelettiques… » Des centres spécialisés dans les grandes villes peuvent également poser le diagnostic.
La maladie de Dravet, un syndrome épileptique rare
Le syndrome de Dravet, bien que sévère, reste rare. « Il touche un enfant sur 40 000 naissances. Il est important que les parents d’un enfant ayant eu une crise d’épilepsie ne s’alarment pas immédiatement en pensant à un diagnostic de syndrome de Dravet », rassure Dr Casseron. « L’épilepsie infantile classique, qui se traite bien avec des médicaments, est beaucoup plus commune et diffère nettement de ce syndrome. »
Dans le cas du syndrome de Dravet, l’enfant présente une mutation ou une délétion du gène SCN1A sur le chromosome 2. « Ce gène encode une sous-unité d’un canal sodique voltage-dépendant présent sur les neurones. En présence de cette mutation, les neurones deviennent hyperexcitables, entraînant des crises », explique Dr Casseron. Parfois, en cas de crises sévères, l’enfant peut entrer en état de mal épileptique. « Un état de mal épileptique, c’est quand la crise d’épilepsie ne s’arrête pas : cela peut conduire jusqu’au coma. » Heureusement, cet état est rare.
Évolution, traitement, pronostic : quelle vie pour l’adulte atteint par ce syndrome atypique ?
Malheureusement, les traitements actuels sont peu nombreux et les épilepsies dues au syndrome de Dravet y répondent mal, étant souvent résistantes aux médicaments. « On peut administrer du Stiripentol, un antiépileptique, ou de la Dépakine sur le long terme, précise le spécialiste. Certains régimes cétogènes, suivis en milieu hospitalier, ont également montré des résultats, mais globalement, ce handicap reste à ce jour sans traitement curatif. »
Il est important de noter que chaque enfant est unique et que l’évolution du syndrome de Dravet varie d’un cas à l’autre. Seule l’équipe médicale qui suit l’enfant pourra fournir des réponses adaptées.
Forums, associations… Comment vivre avec le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet nécessite un suivi et une prise en charge multidisciplinaire, assurés par un neuropédiatre et d’autres professionnels de santé. On estime que 80 % des enfants atteints atteindront l’âge adulte. « Malheureusement, les adultes atteints par ce syndrome ne sont généralement pas capables de vivre de manière autonome et doivent souvent être pris en charge dans des établissements spécialisés pour adultes handicapés, en raison de la fréquence de leurs crises », indique Dr Casseron.
Des associations et des forums d’échange pour les proches et les patients touchés par la maladie de Dravet existent. L’association la plus reconnue est « Alliance syndrome de Dravet », www.dravet.fr, qui regroupe les familles francophones des enfants et adultes atteints du syndrome de Dravet, avec le Dr Charlotte Dravet comme membre d’honneur. Elle dispose de branches dans toute la France et œuvre pour une meilleure compréhension de cette condition.
Concernant les forums, ils sont disponibles sur des sites de santé grand public ou sur des sites plus spécialisés, comme le forum des maladies rares info service (www.forums.maladiesraresinfo.org), où les parents peuvent partager leurs expériences avec d’autres personnes confrontées aux mêmes défis.
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