Quand évoque-t-on l’hyperinsulinisme congénital chez le nourrisson ? S’agit-il d’une affection grave ? Y a-t-il des traitements disponibles ? Voici les explications de Célia Levavasseur, pédiatre et fondatrice de l’Association pour la Bientraitance Obstétricale, également auteure de nombreux ouvrages sur l’éducation et la pédiatrie.
L’hyperinsulinisme congénital chez le nouveau-né est une maladie extrêmement rare qui nécessite une intervention immédiate dès la naissance et un suivi médical continu.
« L’hyperinsulinisme congénital est une pathologie néonatale rare caractérisée par une production excessive d’insuline, l’hormone régulant la baisse du glucose sanguin », détaille Célia Levavasseur.
Dans ce cas, le pancréas du bébé sécrète de l’insuline même quand il n’en a pas besoin. En conséquence, le glucose sanguin chute, entraînant une hypoglycémie. Or, le cerveau d’un nouveau-né requiert un apport constant en glucose pour son bon fonctionnement.
Quelles sont les conséquences de cette hypoglycémie ?
Une hypoglycémie chez un bébé peut entraîner :
- des tremblements ;
- une extrême fatigue ou une hypotonie (bébé « mou ») ;
- des difficultés à téter ;
- des convulsions ;
- parfois, un coma.
Si ces épisodes sont fréquents ou mal gérés, ils peuvent entraîner des séquelles neurologiques (retards de développement, épilepsie), d’où l’importance d’une intervention médicale urgente.
Quelles sont les causes de cette pathologie ?
Cette affection est d’origine génétique. Des anomalies mineures dans les gènes qui régulent le fonctionnement du pancréas entraînent une production continue d’insuline.
Il existe plusieurs formes d’hyperinsulinisme congénital :
- Diffuse : implique l’ensemble du pancréas ;
- Focale : seulement une petite région est affectée.
Comment reconnaître et diagnostiquer la maladie ?
Les symptômes apparaissent généralement dans les premières heures ou jours après la naissance.
« L’enfant, pendant la grossesse, ne présente pas d’hypoglycémie car c’est la mère qui régule la sécrétion d’insuline. C’est après la naissance que la maladie se manifeste», explique la pédiatre. Les médecins mesurent alors la glycémie du nourrisson. Si l’insuline est détectée alors que le niveau de glucose est bas, cela indique fortement un hyperinsulinisme.
Des tests plus approfondis (tests génétiques, imagerie spécialisée) sont ensuite réalisés pour déterminer la forme spécifique de la maladie.
Comment traite-t-on l’hyperinsulinisme congénital ?
« Le traitement consiste à prévenir les hypoglycémies chez le nourrisson. On administre d’abord du glucose par perfusion, parfois en grande quantité. Certains médicaments peuvent également réduire la production d’insuline ; dans certains cas, une opération chirurgicale du pancréas peut s’avérer nécessaire pour retirer la zone affectée », indique le médecin.
Heureusement, avec les avancées médicales, la plupart des bébés atteints peuvent aujourd’hui être traités efficacement, surtout si le diagnostic est posé dès la naissance.
Et après la mise en place du traitement ?
Le suivi régulier est crucial. Les enfants ayant été affectés par un hyperinsulinisme congénital sont suivis de près par des équipes spécialisées. Si la maladie est correctement gérée dès le début, la plupart des enfants grandissent normalement. Le principal risque réside dans un diagnostic tardif, car des hypoglycémies répétées peuvent endommager le cerveau du nourrisson.