Comprendre l’aganglionose congénitale ou maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung, aussi connue sous le nom d’aganglionose congénitale, est une anomalie intestinale qui se manifeste dès la naissance. Cette pathologie affecte approximativement un bébé sur 5 000, avec une incidence plus élevée chez les garçons, qui sont environ quatre fois plus susceptibles d’être affectés que les filles.

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

« Cette pathologie se définit par l’absence de cellules nerveuses dans une portion du gros intestin, ce qui bloque le transit normal des matières fécales », explique Raphaël Sebag, pédiatre spécialiste en néonatologie à l’Hôpital Américain de Neuilly-sur-Seine.

Origines de la maladie

Au cours du développement embryonnaire, des neurones migrent le long du système digestif pour former le système nerveux entérique, qui est essentiel pour la motilité intestinale. Dans le cas de la maladie de Hirschsprung, cette migration est interrompue, laissant une section du côlon sans ces cellules nerveuses, ce qui entraîne une dilatation de cette partie (mégacolon), des contractions inefficaces et une accumulation de selles.

Symptômes observés chez le nourrisson

Les symptômes se manifestent généralement dès la naissance ou dans les premières semaines de vie. Ils incluent :

• l’absence d’évacuation du méconium durant les premières 24 à 48 heures suivant la naissance;
• des ballonnements significatifs;
• des vomissements de bile de couleur verte;
• des difficultés alimentaires et un retard de croissance;
• une constipation chronique et sévère.

Dans des cas plus rares, le diagnostic peut être établi plus tardivement face à des infections intestinales récurrentes (entérocolite).

Diagnostic de l’aganglionose congénitale

Le diagnostic de la maladie implique plusieurs examens. Une radiographie avec un lavement baryté peut révéler une dilatation de l’intestin avant la section affectée. Une biopsie rectale, considérée comme l’examen de référence, permet de confirmer l’absence de ganglions. Pour les nourrissons plus âgés, une manométrie anorectale peut également être pratiquée.

Si la maladie est diagnostiquée juste après la naissance, une intervention chirurgicale peut être programmée dans les premières semaines ou mois de vie.

Existe-t-il un traitement ?

« Le traitement est essentiellement chirurgical. Il consiste à enlever la partie du côlon affectée et à connecter la partie saine directement au rectum », précise le pédiatre.

Il existe diverses techniques chirurgicales pour cela. On peut opter pour une résection et une anastomose en une seule étape. Si l’état de santé de l’enfant ne permet pas une chirurgie immédiate en raison d’une entérocolite sévère ou d’une inflammation, une stomie temporaire peut être envisagée avant l’opération définitive.

Après la chirurgie, une surveillance continue est nécessaire pour gérer d’éventuelles complications comme la constipation persistante ou l’incontinence.

Pourquoi les garçons sont-ils plus touchés ?

Les garçons sont plus fréquemment atteints en raison de facteurs génétiques affectant le développement des nerfs intestinaux, comme le gène RET. Ces facteurs génétiques semblent être exprimés différemment selon le sexe. De plus, le développement du système digestif pourrait être légèrement plus vulnérable chez les garçons pendant la grossesse.

Quelle est l’espérance de vie avec cette maladie ?

Heureusement, grâce aux interventions chirurgicales, la majorité des enfants atteints de cette maladie peuvent espérer une croissance et une qualité de vie normales, bien que le suivi à long terme reste crucial pour prévenir les complications futures.