Qu’est-ce que l’aganglionose congénitale ou maladie de Hirschsprung ?

L’aganglionose congénitale, plus communément appelée maladie de Hirschsprung, est une pathologie intestinale qui se manifeste dès la naissance. Elle affecte environ un bébé sur 5 000, majoritairement des garçons, avec un ratio d’environ quatre garçons pour une fille.

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

« Cette affection se caractérise par un défaut de cellules nerveuses, ou ganglions, dans une portion du gros intestin, ce qui bloque le transit normal des matières fécales », nous informe Raphaël Sebag, pédiatre spécialisé en néonatologie à l’Hôpital Américain de Neuilly-sur-Seine.

Quelles sont les causes de la maladie ?

Durant le développement embryonnaire, les cellules nerveuses doivent migrer le long du système digestif pour former le système nerveux entérique, essentiel au péristaltisme, c’est-à-dire au mouvement des intestins. Dans le cas de la maladie de Hirschsprung, ce processus est interrompu, laissant une section du côlon sans ganglions.

Cette absence entraîne un élargissement (mégacolon) et un manque de contractions efficaces, provoquant une obstruction des selles.

Quels sont les symptômes chez le bébé ?

Les symptômes se manifestent généralement dès la naissance ou peu après. Parmi eux, on note :

• une absence de méconium (premières selles du nouveau-né) dans les 24 à 48 heures suivant la naissance ;
• des ballonnements significatifs ;
• des vomissements de bile de couleur verte ;
• des difficultés alimentaires et un retard de croissance ;
• une constipation chronique et sévère.

Dans des cas de formes moins sévères, des diagnostics tardifs peuvent être posés suite à des infections intestinales récurrentes.

Comment diagnostique-t-on la ganglionose congénitale ?

Pour confirmer la présence de cette maladie, plusieurs examens sont nécessaires. Une radiographie avec un lavement baryté peut révéler une dilatation de l’intestin, tandis qu’une biopsie rectale est réalisée pour confirmer l’absence de cellules ganglionnaires. Pour les nourrissons plus âgés, une manométrie anorectale peut également être effectuée.

Si le diagnostic est confirmé peu après la naissance, une intervention chirurgicale peut être programmée rapidement.

Existe-t-il un traitement ?

« Le traitement de cette maladie est exclusivement chirurgical. Il consiste à enlever la portion de l’intestin dépourvue de ganglions et à relier la partie saine au rectum », précise le pédiatre.

Diverses techniques chirurgicales peuvent être employées, dont la résection et l’anastomose primaire, qui consiste à exciser la partie atteinte du côlon et à suturer immédiatement la partie saine à l’anus. Si l’état de l’enfant ne permet pas une opération immédiate, une stomie temporaire peut être envisagée. Cette dernière consiste à créer une ouverture externe pour que les selles puissent être expulsées sans passer par le rectum.

Après la chirurgie, une surveillance est nécessaire pour gérer les complications potentielles telles que la constipation résiduelle ou les infections.

Pourquoi cette maladie touche plus les garçons ?

La prédisposition masculine à la maladie de Hirschsprung pourrait être due à des gènes spécifiques, tels que le gène RET, qui influence le développement des nerfs intestinaux et s’exprime différemment selon le sexe.

Il est également possible que le développement du système digestif soit plus vulnérable chez les garçons pendant la grossesse.

Quel est l’espérance de vie d’une personne atteinte par la maladie de Hirschsprung ?

Heureusement, la majorité des enfants traités chirurgicalement pour cette maladie mènent une vie normale et saine. Néanmoins, un suivi à long terme est crucial pour prévenir et gérer les complications possibles.