Qu’est-ce que le syndrome de Rett? Est-il contagieux? Existe-t-il des traitements? Voici ce que nous dit Raphaël Sebag, pédiatre à l’Hôpital Américain de Paris, situé à Neuilly-sur-Seine.
Chaque année en France, entre 25 et 40 jeunes filles sont diagnostiquées avec le syndrome de Rett, tandis que près de 2 000 personnes sont actuellement atteintes de cette affection. Ce syndrome a gagné en notoriété grâce à Jean-Marc Généreux, danseur et célèbre juré de l’émission « Danse avec les stars, » qui a parlé publiquement de sa fille Francesca, affectée par cette maladie.
Le syndrome de Rett est une affection neurologique rare, touchant principalement les filles. Il se manifeste généralement entre 6 mois et 2 ans, après une période de développement normal.
Quelles sont les causes? Pourquoi le syndrome de Rett affecte-t-il principalement les filles?
L’ADN peut être comparé à un manuel de recettes contenant les instructions nécessaires pour construire et faire fonctionner le corps humain. Il est stocké dans divers chromosomes, chaque personne en possédant 46, organisés en 23 paires, dont la moitié provient du père et l’autre de la mère. Les chromosomes contiennent des gènes qui transmettent des instructions spécifiques pour le corps.
- Les filles possèdent deux chromosomes X (XX).
- Les garçons possèdent un X et un Y (XY).
Dans le syndrome de Rett, un gène sur le chromosome X (nommé MECP2) est défectueux.
Le syndrome de Rett touche quasiment uniquement les filles, car le gène en cause se trouve sur le chromosome X. Les garçons porteurs de cette mutation n’ont pas de chromosome X sain pour compenser, ce qui rend la maladie généralement mortelle pour eux dès le début de la vie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Rett?
Après une période initiale de développement normal, l’enfant commence à perdre certaines capacités précédemment acquises. Parmi elles:
- la perte de l’utilisation des mains : l’enfant cesse d’utiliser ses mains pour jouer ou saisir des objets, développant des mouvements répétitifs tels que tordre ses mains ou les porter à sa bouche;
- la perte de capacités langagières : l’enfant arrête de parler ou de gazouiller et peut devenir moins sociable;
- des troubles moteurs : apparition de raideurs, de tremblements ou de troubles de la marche, ainsi que des difficultés à maintenir l’équilibre ou à coordonner ses mouvements;
- des problèmes respiratoires : certaines filles peuvent présenter des apnées ou une respiration irrégulière;
- un ralentissement de la croissance : le périmètre crânien peut ne pas se développer aussi rapidement que la normale.
Quel est le traitement pour le syndrome de Rett?
Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Rett. Toutefois, diverses thérapies telles que la kinésithérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie, ainsi que des médicaments pour traiter certains symptômes (épilepsie, troubles du sommeil, anxiété, etc.) peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Le suivi médical est donc pluridisciplinaire et vise à soutenir l’enfant et sa famille sur le long terme.
Quelle est l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Rett?
Bien que le développement des enfants atteints du syndrome de Rett soit limité, certaines peuvent conserver une certaine mobilité, communiquer par des gestes ou des outils adaptés, et participer à des activités avec assistance.
L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Rett a considérablement augmenté ces dernières années grâce à une meilleure prise en charge médicale.
La majorité des filles atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, et certaines vivent au-delà de 40 ans, et même jusqu’à 50 ou 60 ans.
- L’espérance de vie dépend de plusieurs facteurs, parmi lesquels:
Le soutien familial et éducatif est également crucial pour promouvoir leur bien-être et ainsi leur espérance de vie.
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